Essa comprende un gruppo di disordini ereditari che coinvolgono i fotorecettori e l'EPR e sono caratterizzati da:
- difficoltà nella visione notturna (nictalopia)
- restringimento progressivo del campo visivo
- pigmentazione del fondo a spicole ossee
- evidenza di disfunzione fotorecettoriale agli esami elettrofunzionali.
La caratteristica principale di tale malattia sta nel fatto che le strutture coinvolte nel processo degenerativo sono i bastoncelli principalmente localizzati nella media ed estrema periferia e scarsamente rappresentati nella macula, dove vi è la più alta concentrazione di coni. Mentre i coni sono responsabili della visione diurna ( fotopica ), chiara e distinta, i bastoncelli entrano in azione principalmente nella visione crepuscolare ( mesopica ) o con scarsa illuminazione ( scotopica ) permettendo di avere una ottima visione al tramonto o di sera. In virtù di ciò la sintomatologia è dominata nelle fasi iniziali da una perdita della visione periferica, per sofferenza delle porzioni periferiche della retina, e da disturbi del visus al tramonto (emeralopia) e di sera ( nictalopia). Con il progredire della malattia permane l’emaralopia e la nictalopia e progredisce la perdita del campo visivo periferico con conservazione della visione centrale, garantita dai coni maculari. Tale situazione viene riferita dal paziente come “..vedere attraverso un cannocchiale..”. Nelle fasi più tardive, infine, il processo degenerativo coinvolge anche i coni, con grave diminuzione visiva centrale.
La maggior parte dei geni mutati coinvolti nella retinite pigmentosa ( tra cui il gene ABCR ) codificano per componenti dei bastoncelli coinvolte nel processo di fototrasduzione o per proteine strutturali dei bastoncelli stessi.
E' possibile distinguere una forma tipica e dei quadri atipici.
La retinite pigmentosa tipica è una distrofia retinica diffusa in cui il danno interessa prevalentemente i bastoncelli, sebbene anche i coni siano coinvolti.
Ci sono diverse modalità di ereditarietà: la forma autosomica recessiva è la più frequente ed ha un esordio precoce; la forma autosomica dominante rappresenta il 20% circa dei casi. E' caratterizzata da un esordio più tardivo, un decorso più lento ed in genere la visione centrale è conservata; la forma recessiva legata al cromosoma X rappresenta il 10% dei casi, è la forma ad insorgenza più precoce e a progressione più rapida; in genere i pazienti presentano cecità legale entro i 30 anni.
Vediamo, caso per caso, perch? sopravviene la congiuntivite.
Un'ulteriore classificazione riconosce:
a. RP di tipo 1: caratterizzata da una diffusa perdita della sensibilità dei bastoncelli, superiore alla perdita di sensibilità dei coni e la nictalopia insorge nell'infanzia o nell'adolescenza.
b. RP di tipo 2: caratterizzata da una perdita settoriale ed equivalente della sensibilità dei coni e dei bastoncelli e la nictalopia insorge in età adulta.
All'esame oftalmoscopico la retinite pigmentosa è caratterizzata dalla deposizione di pigmento a livello retinico, da vari gradi di pallore del nervo ottico e da progressivo restringimento arteriolare.
La deposizione di pigmento, che può assumere un aspetto a spicole ossee o manifestarsi come una granulosità diffusa, interessa inizialmente la mediaperiferia retinica e poi si estende anteriormente e posteriormente, causando un progressivo restringimento del campo visivo con conservazione di una piccola area visiva centrale. La periferia retinica e l'EPR appaiono atrofici anche in assenza di pigmento e la macula mostra una perdita del riflesso foveale con progressive alterazioni dell'interfaccia vitreoretinica. Negli stadi più avanzati della malattia è possibile osservare un edema maculare cistoide ed una cataratta sottocapsulare posteriore.
La prognosi a lungo termine è sfavorevole, con perdita della visione centrale per coinvolgimento diretto della foveola. Il 25 % circa dei pazienti conserva una buona acuità visiva e rimane in grado di leggere nonostante l'ERG risulti estinto ed il campo visivo ridotto ai 2-3 gradi centrali. Sotto i 20 anni, la maggior parte dei pazienti ha una capacità visiva superiore a 6/60. Dopo i 50 anni, un buon numero di pazienti presenta una capacità visiva inferiore a 6/60.
I test più utili per la diagnosi sono il campo visivo e l'elettroretinogramma.
Il campo visivo può evidenziare precocemente la presenza di scotomi medioperiferici che col tempo può diventare uno scotoma anulare. Negli stadi terminali lo scotoma anulare diviene più ampio, coinvolgendo anche il polo posteriore e lasciando un' isola visiva centrale inferiore a 20°. Le alterazioni perimetriche sono generalmente simmetriche. L'ERG costituisce il gold standard nella valutazione dei pazienti affetti da distrofie retiniche ereditarie. Sia l'onda a che l'onda b sono ridotte e l'ERG è marcatamente ridotto o estinto. L'elettro-oculogramma è ridotto. Il test per la visione dei colori fornisce ulteriori informazioni sulla funzionalità dei coni.
Alcuni studi hanno dimostrato che un supplemento dietetico giornaliero di alte dosi di vitamina A rallenta la progressione della RP di circa il 2% per anno, tuttavia la terapia potrebbe avere effetti tossici a lungo termine. Il trattamento con acetazolamide si è dimostrato efficace nel ridurre l'entità dell'edema maculare associato a RP e nel migliorare l' acuità visiva. Per le forme autosomiche dominanti è in fase di studio una terapia genica.
Le forme di retinite pigmentosa atipica comprendono:
-RP puntata albescens: punti bianchi sparsi, particolarmente numerosi all' equatore, che di solito risparmiano la macula, associati a riduzione del calibro vascolare.
-RP a settore: coinvolgimento di un quadrante o di un' emiretina. Ha progressione lenta e in alcuni casi rimane stazionaria.
-RP pericentrale: le alterazioni pigmentarie partono dal disco ottico e si estendono lungo le arcate temporali e nasalmente.
-RP con vasculopatia essudativa: quadro simile alla malattia di Coats, con depositi di lipidi nella retina periferica e distacco retinico essudativo.
