La cataratta congenita si caratterizza per la presenza fin dalla nascita di opacità parziali o totali del cristallino. Ha una incidenza di circa 3/10.000 nati e nei due terzi dei casi è bilaterale.

Le opacità che insorgono durante il 1° anno di vita vengono definite cataratte infantili. Poiché la diagnosi di cataratta congenita spesso viene fatta entro il 1° anno di vita, i termini congenita e infantile possono essere usati come sinonimi.

Le possibili cause di cataratta congenita sono numerose e si possono individuare in ereditarietà, cause gestazionali, disordini metabolici, anomalie oculari associate, sindromi sistemiche, alterazioni cromosomiche.

Le condizioni che più frequentemente sono legate all’insorgenza di una cataratta congenita sono rappresentate dalle noxae patogene che agiscono durante il periodo gestazionale , alterando il metabolismo del cristallino, e dall’ereditarietà. Oltre un terzo delle cataratte congenite sono ereditarie e non associate a malattie sistemiche o a patologie metaboliche

La causa più comune della cataratta è riconducibile ad una mutazione genetica, solitamente autosomica dominante. Le altre cause sono rappresentate da anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, da disturbi del metabolismo come la galattosemia e da danni intrauterini come quelli conseguenti ad un’infezione rubeolica o ad infezione da toxoplasma.

Le cause della cataratta congenita unilaterale sono ancora poco chiare, anche se l’associazione più frequentemente riscontrata è con la persistenza del vitreo primario iperplastico.

La morfologia della cataratta congenita è quanto mai varia, manifestandosi con diversi gradi di severità.

Le opacità nucleari sono confinate al nucleo embrionario o fetale del cristallino; possono essere dense o pulverulente e fini.

La cataratta lamellare è la forma più comune di cataratta congenita, ad eredità AD, e spesso bilaterale.   Interessa una particolare lamella del cristallino sia anteriormente sia posteriormente.

Si presenta in modo isolato oppure in neonati affetti da malattie metaboliche e/o infezioni intrauterine. E’ una opacità in grado di alterare in modo consistente la funzione visiva.

La cataratta suturale si presenta come una opacizzazione delle suture fetali (anteriori o posteriori a Y ). Raramente altera la visione a meno che non sia associata ad una opacità del nucleo fetale.

Le cataratte polari possono coinvolgere sia il polo anteriore che il polo posteriore del cristallino; sono più spesso unilaterali e possono essere sporadiche o familiari.

La cataratta polare anteriore può essere piatta, in cui le opacità sono centrali; oppure proiettarsi come un cono in camera anteriore (cataratta piramidale) . Le opacità piramidali sono spesso circondate da un’area di opacità corticale e possono ridurre l’acuità visiva. Occasionalmente la cataratta polare anteriore può essere associata ad altre anomalie oculari, come il microftalmo e il lenticono anteriore.

La cataratta polare posteriore si può associare talvolta alla persistenza della membrana ialoidea, lenticono posteriore e persistenza del vitreo primario iperplastico.

Le opacità “a goccia d’olio” centrali sono tipiche della galattosemia.

Nonostante l’impossibilità di effettuare una valutazione oggettiva del difetto visivo nei neonati, è importante – al fine di quantificare il difetto visivo relativo alla cataratta – identificare la morfologia e la densità dell’opacità, altre alterazioni associate e il comportamento visivo del bambino.

Il segno più frequente che denuncia la presenza di una cataratta congenita è la leucocoria (macchia bianca al centro della pupilla); la densità e il potenziale impatto sull’acuità visiva vengono valutati in base all’aspetto del “riflesso rosso” e alla visibilità del fondo oculare tramite oftalmoscopia diretta e indiretta.

In assenza di leucocoria, durante i primi mesi di vita, altri segni devono far sospettare la presenza di una cataratta.

Una eterotropia è rilevabile soprattutto in presenza di cataratte unilaterali, mentre il nistagmo - che tuttavia di solito compare dopo il 2°-3° mese – si manifesta più di frequente nelle cataratte bilaterali.

Nei bambini molto piccoli è difficile riscontrare difficoltà di movimento, mentre di più frequente osservazione è la comparsa di pianto quando si occlude l’occhio con la migliore opacità visiva.

Tutti questi segni devono far pensare alla presenza di una ridotta capacità visiva non necessariamente però legata alla presenza di una cataratta: diventa importante quindi la diagnosi differenziale, in particolare in presenza di leucocoria.

Sarà indispensabile una visita in narcosi per l’esplorazione del segmento anteriore, del fondo e della condizione refrattiva del bambino.

Per quanto riguarda la gestione della cataratta congenita, importante è la scelta del momento dell’intervento chirurgico.

In presenza di una cataratta avanzata bilaterale, è necessario un intervento chirurgico precoce (entro le prime 4-6 settimane di vita) , per prevenire lo sviluppo di ambliopia da deprivazione.

In presenza di una cataratta avanzata monolaterale, l’intervento chirurgico è urgente (entro pochi giorni), seguito da un trattamento antiambliopico aggressivo, nonostante i risultati funzionali siano scarsi.

 

Nel caso in cui la cataratta sia diagnosticata dopo le 16 settimane di vita, l’intervento è inutile poiché l’ambliopia è refrattaria al trattamento.

In presenza di una cataratta parziale bilaterale, non è necessario l’intervento chirurgico.

 

Nei casi dubbi è opportuno attendere, monitorare lo sviluppo delle opacità e il deficit visivo ed eventualmente intervenire in un tempo successivo se la vista peggiora.

In presenza di una cataratta parziale monolaterale, è opportuno osservare il bambino o scegliere un trattamento non chirurgico, che prevede la dilatazione della pupilla e l’occlusione parziale dell’occhio contro laterale.

Tra le forme acquisite di cataratta riconosciamo:

La cataratta senilecostituisce il 90% di tutte le forme con insorgenza di solito dopo i 50 anni. L’età rappresenta il principale fattore di rischio, mentre fattori ambientali, metabolici o genetici possono avere un effetto cumulativo. La cataratta senile viene distinta in base alla sua sede in: corticale, nucleare e sottocapsulare posteriore.

La cataratta corticale è la forma più frequente, può essere isolata o associata all’opacità nucleare, può interessare la corteccia anteriore, quella posteriore o più frequentemente entrambe. La principale causa coinvolta nella sua formazione è uno squilibrio idroelettrolitico che induce iperidratazione e liquefazione delle fibre lenticolari. Le opacità corticali sono di solito cuneiformi e originano dalla periferia del cristallino con direzione centripeta. Questo tipo di cataratta genera una riduzione dell’acuità visiva di entità variabile e una perdita della sensibilità al contrasto che è causa di abbagliamento da parte di fonti luminose puntiformi e intense più marcato nelle ore notturne; è inoltre particolarmente penalizzata la visione da vicino. La diagnosi viene eseguita mediante biomicroscopia a lampada a fessura che mostra opacità cuneiformi di origine generalmente equatoriale e a disposizione radiale; tali segni sono meglio riconoscibili in retroilluminazione. Dal punto di vista clinico, generalmente, induce una ipermetropizzazione dell’occhio.

La cataratta nucleare, invece, è dovuta ad opacizzazione del nucleo del cristallino per accumulo di proteine insolubili ad alto peso molecolare con conseguente aumento della densità nucleare. Questo fenomeno, definito sclerosi nucleare, inizialmente non comporta una riduzione della capacità visiva, ma genera un aumento dell’indice di refrazione del nucleo con miopizzazione dell’occhio, che aumenta in seguito all’evoluzione dell’opacizzazione nucleare. I sintomi correlati sono: miopizzazione con riduzione dell’acuità visiva per lontano e più marcata in visione mesopica (al tramonto), occasionalmente si associa diplopia o poliopia monoculare dovute ad un effetto prismatico delle diverse parti del nucleo. Alla diagnosi mediante esame biomicroscopico con fascio di luce diretto (ponendo la luce a 30° e 45°) , si evidenzia la perdita di trasparenza del nucleo con colorito grigio-verdastro nelle fasi iniziali (cataratta iniziale) e giallo-bruno in fase avanzata (cataratta intumescente). Quando a ciò si associa anche la cataratta corticale, viene definita totale.

La cataratta sottocapsulare posteriore: esordisce di solito in corrispondenza del polo posteriore del cristallino sotto forma di fini opacità granulari con la tendenza a propagarsi verso la periferia costituendo un’opacità a placca. Questo tipo di cataratta è molto comune nei soggetti diabetici o in seguito ad un prolungato trattamento con corticosteroidi. La compromissione del visus è particolarmente severa in quanto la sede dell’opacità è molto vicina al punto nodale; di conseguenza vi è una difficoltà nella visione per vicino con abbagliamento diurno mentre nelle fasi iniziali la visione notturna è abbastanza buona. È poi possibile lo sviluppo di diplopia monoculare a causa di modificazioni localizzate dell’indice di refrazione. Alla lampada a fessura, la cataratta sottocapsulare posteriore viene evidenziata come un’area scura ponendo il fascio di luce in retroilluminazione. In fase avanzata appare, invece, come una spessa area simil calcifica.

Ai fini diagnostici e soprattutto terapeutici è importante la valutazione dello stadio evolutivo di una cataratta, in base al quale si distingue una forma non matura, matura, ipermatura e morgagnana ( con discesa del nucleo inferiormente per liquefazione totale della corticale). Tale distinzione è di fondamentale importanza poiché ciascuna fase non solo influenza le modalità dell’approccio interventistico, ma anche il possibile sviluppo di complicanze come la sindrome pseudoesfoliativa, il glaucoma facolitico da blocco del trabecolato e l’uveite facoanafilattica. In ambito terapeutico la cataratta  si giova di un approccio solo ed esclusivamente chirurgico; l’operabilità è affidata ad un criterio medico e/o funzionale. Il primo considera lo stato maturativo della cataratta e il rischio di complicanze associate, il secondo si basa sul calo dell’acuità visiva e sulle conseguenti implicazioni nella vita quotidiana.

L’ opacizzazione del cristallino può anche essere acquisita come in caso di cataratta traumatica secondaria a traumi penetranti che generano una soluzione di continuo della capsula, la cataratta metabolica, legata a malattie sistemiche, come nella galattosemia, malattia di Fabry, sindrome di Lowe o oculocerebrorenale e nella malattia di Wilson. È possibile poi una cataratta tossica secondaria ad uso prolungato di farmaci corticosteroidei topici o per uso sistemico con formazione di una cataratta sottocapsulare posteriore, anticolinesterasici miotici e fenotiazine che provocano depositi brunastri stellati sotto la capsula anteriore.