Le facomatosi sono delle malattie eredo-familiari polisistemiche: cutanee, nervose e viscerali, caratterizzate da lesioni tumorali e non che possono colpire diversi tessuti ed organi.
I segni clinici generali comprendono macchie cutanee (facos = macchia), iperplasie di vario tipo, tumori derivati da cellule embrionarie indifferenziate e varie malformazioni. Tra le diverse facomatosi, quelle di interesse oculistico sono:
La neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen) è un disordine genetico che può causare anomalie displasiche e/o tumori a livello di vari organi e sistemi (sistema nervoso, occhio, cute, ossa, ghiandole endocrine, ecc.). Ci sono due tipi di neurofibromatosi: tipo 1 e tipo 2. Il tipo 2 causa multiple tumori del sistema nervoso centrale, mentre il tipo 1, che è la forma più comune, di solito causa tumori benigni fuori dal sistema nervoso centrale.
Il tipo 1 colpisce una persona ogni 3.000, comunque, l’ espressività della malattia è solitamente lieve con un limitato numero di tumori. Invece, il tipo 2 è più grave ed interessa una persona ogni 50.000.
Lo spettro delle lesioni nella malattia di Recklinghausen varia ampiamente. Sono presenti segni e sintomi di interessamento di più organi e tessuti. Nel tipo 1 i segni clinici principali sono: macchie cutanee caffelatte, che sono presenti fin dalla nascita ed aumentano di numero con l’ età; neurofibromi periferici, che si evidenziano nel 50% dei pazienti tra i 10-20 anni e nel 70% dei pazienti oltre i 20 anni; noduli melanocitici (amartomi) dell’ iride. Questi ultimi costituiscono il segno clinico con maggiore specificità diagnostica e si riscontrano nel 10% dei casi al di sotto dei 6 anni, nel 50% dei casi al di sotto dei 30 anni e nella totalità dei casi oltre i 50 anni.
Il tipo 2 è caratterizzato da macchie caffelatte; opacità posteriore del cristallino, che causa disturbi dell´acuità visiva; neurofibromi periferici; neurinoma acustico, bilaterale nel 95% dei casi, e tumori del sistema nervoso centrale. La sintomatologia dipende dalla sede del tumore, possono essere presenti ipertensione endocranica, ipoacusia progressiva, acufeni, disturbi dell’ equilibrio, ecc.
La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 è possibile se sono presenti almeno due dei seguenti criteri: sei o più macchie caffellatte (discromia bruna della cute) con diametro maggiore di 5 mm in epoca prepuberale, e maggiore di 15 mm in epoca postpuberale; due o più neurofibromi; iperpigmentazione rossastra delle regioni ascellari o inguinali; glioma del nervo ottico; due o più noduli di Lisch (piccole masse sull’ iride, visibili alla lampada a fessura); anomalie ossee (displasia osso sfenoidale, cifoscoliosi e cisti ossee); un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con neurofibromatosi di tipo 1.
I criteri diagnostici per il tipo 2 richiedono: neurinoma dell’ ottavo nervo cranico, bilaterale; oppure un parente di primo grado con neurofibromatosi 2 e un neurinoma unilaterale dell´ottavo o due delle seguenti lesioni: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma.
Oltre alla clinica, la ricerca diagnostica si avvale della Risonanza Magnetica e della Tomografia Computerizzata. La radiologia tradizionale trova ancora interesse nella caratterizzazione delle anomalie ossee extracraniche.
Il trattamento chirurgico è giustificato per fini estetici o per tumori che causano compressione o ostruzione. In ambito neurochirurgico spesso si è nella necessità di trattare i neurinomi dell’ VIII nervo cranico.
La malattia ha un decorso cronico progressivo. La prognosi quoad valetudinem dipende dal tipo di lesioni presenti.
La malattia di Von Hippel-Lindau può presentarsi come una lesione limitata al globo oculare, emangioma capillare retinico ossia una massa vascolare benigna, caratterizzata da una proliferazione dei capillari retinici oppure in associazione ad alterazioni del sistema nervoso e viscerali (emangioblastoma cerebellare, cisti renali, pancreatiche, epatiche e dell'epididimo, carcinoma renale, feocromocitoma). Il gene della malattia, a trasmissione autosomica dominante con espressività variabile e penetranza incompleta, è stato identificato sul braccio corto del cromosoma 3. La diagnosi generalmente è posta tra la prima e la terza decade di vita durante un esame oftalmoscopico di routine, poiché l' emangioma retinico è la prima manifestazione della patologia.
L'emangioma retinico può essere localizzato a livello retinico o papillare. All'esame oftalmoscopico appare come un puntino rosso-giallastro con una minima dilatazione dei vasi afferenti ed efferenti. Le lesioni possono essere singole o multiple e possono associarsi ad un'essudazione lipidica ed alla presenza di fluido sottoretinico che possono localizzarsi vicino alla lesione o in regione maculare. Spesso si appezzano fenomeni vitreali reattivi con conseguente trazione retinica. La diagnosi è posta sulla base dei reperti oftalmoscopici e la fluorangiografia può rilevarsi utile nei casi di emangiomi di piccole dimensioni. Il trattamento consiste nella fotocoagulazione laser transpupillare o nella crioterapia trans-sclerale della lesione per determinare la chiusura ed il riassorbimento del fluido sottoretinico. Il paziente necessita di un accurato follow-up e della ricerca di altre lesioni sistemiche tramite indagini accurate.
La malattia di Coats è caratterizzata dalla presenza di vasi retinici teleangectasici ed aneurismatici, associati ad essudati intra e sottoretinici. Il rapporto M:F è di 3:1. Nell'85% dei casi la malattia è unilaterale. La diagnosi viene posta, in genere, entro la prima decade di vita anche se la malattia può presentarsi in età adulta con una progressiva riduzione dell'acuità visiva. All'esame oftalmoscopico possono osservarsi teleangectasie, dilatazione venosa, microaneurismi e dilatazione fusiforme dei capillari retinici, spesso associate ad aree prive di capillari. Le anomalie vascolari hanno estensione variabile e si manifestano più frequentemente nel settore temporale.
Il letto vascolare anomalo, presentando un'alterata permeabilità, può determinare un'essudazione sottoretinica che si localizza tipicamente al polo posteriore, coinvolgento la regione maculare. Il riassorbimento della componente sierosa dell'essudato da parte dei vasi retinici fa sì che permanga una componente lipidica che a lungo termine può provocare lo sviluppo di un tessuto fibroso cicatriziale o un distacco di retina essudativo.
La diagnosi viene posta mediante esame oftalmoscopico; la fluorangiografia risulta un esame essenziale per porre diagnosi nei casi meno avanzati, mettendo in evidenza una diffusione del colorante dai vasi anomali e la presenza di aree di non perfusione capillare.
Il trattamento mediante fotocoagulazione laser o crioterapia trans-sclerale è indicato in presenza di un'essudazione progressiva che minacci la regione maculare o esponga il paziente al rischio di un distacco di retina in modo da obliterare i vasi anomali per preservare o migliorare l'acuità visiva o l'integrità anatomica dell'occhio. I pazienti devono essere seguiti costantemente per individuare precocemente eventuali recidive.
