Le distrofie della membrana di Bowman sono rappresentate da:

 

Distrofia di Reis-Buckler: è trasmessa con ereditarietà di tipo autosomico dominante con il locus del gene su 5q31. Le manifestazioni cliniche compaiono nella prima infanzia con erosioni ricorrenti e dolorose. All’esame alla lampada a fessura appaiono come opacità grigio-biancastre localizzate nella membrana di Bowman rotondeggianti o poligonali poste nella zona centrale della cornea. Con l’accrescimento anche le lesioni progrediscono con aumento della loro densità che fa assumere alla cornea un aspetto reticolare. È presente ipoestesia corneale e a causa della cicatrizzazione dello strato di Bowman si può associare deficit visivo. Il trattamento è di tipo chirurgico basato sulla cheratectomia con laser ad eccimeri; in alcuni casi si rende necessario un trapianto di cornea mediante la cheratoplastica lamellare associata però ad un’elevata recidiva di distrofia del lembo.

 

Distrofia di Thiel-Behnke : è trasmessa come carattere autosomico dominante con il locus del gene su 10q24. Le lesioni corneali rappresentate da erosioni ricorrenti cominciano a comparire verso la fine della prima decade. Mostrano le stesse caratteristiche della forma precedente anche se assumono un aspetto ad alveare. Per quanto riguarda il trattamento, essendo una forma benigna e non progressiva molto spesso non risulta necessario.

 

Distrofia centrale (cristallina) di Schnyder: è trasmessa come carattere autosomico dominante con il locus del gene su 1p36 ed è dovuta ad un’alterazione del metabolismo lipidico corneale spesso accompagnato ad aumento della colesterolemia in circa il 50% dei pazienti. I sintomi compaiono nella seconda decade con riduzione dell’acuità visiva ed abbagliamento. Le lesioni evidenziate dall’esame biomicroscopico appaiono come opacità scintillanti a localizzazione corneale centrale che evolvono entro la seconda decade provocando una diffusa opacizzazione della cornea. Il trattamento è rappresentato dalla cheratectomia con laser ad eccimeri.

 

Le distrofie stromali sono numerose e comprendono diversi tipi:

 

Distrofia reticolare di tipo 1: trasmessa come carattere autosomico dominante con il locus del gene su 5q31. I sintomi compaiono intorno alla fine della prima decade di vita e si associano ai segni tipici della malattia visibili mediante biomicroscopia a lampada a fessura. Le lesioni sono localizzate nello stroma anteriore e appaiono come opacità diafane; esse tendono a progredire raggruppandosi in linee sottili ramificate che formano un reticolato, la diffusione avviene in profondità e verso l’esterno risparmiando però la periferia. Ciò provoca un’opacità generalizzata con compromissione del visus. Il trattamento prevede cheratoplastica lamellare o perforante da eseguirsi prima della sesta decade.

 

Distrofia reticolata tipo 2: si associa solitamente ad amiloidosi sistemica, è trasmessa come carattere autosomico dominante con il locus del gene su 9q34. L’esordio avviene nella terza decade con erosioni ricorrenti anche se meno frequenti rispetto alla forma reticolata di tipo 1. Alla biomicroscopia appaiono come linee reticolate fini, corte e disseminate in maniera disordinata con orientamento radiale. Si associano spesso manifestazioni sistemiche come neuropatia bilaterale progressiva cranica e periferica, disartria, cute secca ed estremamente molle e pruriginosa. Il trattamento prevede trapianto di cornea di solito verso la settima decade.

Distrofia reticolata di tipo 3 e 3A: per la forma 3 la trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva, mentre la variante 3A viene trasmessa come carattere autosomico dominante; per entrambe il locus del gene è 5q31. Le manifestazioni cliniche compaiono tra i 40-60 anni con riduzione dell’acuità visiva, per il tipo 3A l’esordio avviene più tardivamente. I segni evidenziabili alla biomicroscopia a lampada a fessura sono rappresentati da spesse linee corneali filamentose che si estendono intorno a limbus e sono intervallate da una minima area di opacizzazione. Le lesioni sono bilaterali anche se asimmetriche ma esistono comunque casi di lesioni monolaterali. Trattandosi di una patologia progressiva, si rende sempre necessario un intervento chirurgico rappresentato dal trapianto di cornea mediante cheratoplastica lamellare o perforante.

Distrofia granulare di tipo 1 ( Greonouw 1): viene trasmessa come carattere autosomico dominante con il locus del gene in 5q31. Si rende evidente nella prima infanzia con fotofobia alle luci intermittenti anche se sono rare le erosioni corneali, il visus, invece, non risulta compromesso nelle fasi iniziali. Successivamente iniziano a comparire i segni obiettivi rappresentati da: depositi bianchi, delimitati, che interessano la parte centrale della cornea; con la progressione della patologia i deposito tendono a raccogliersi assumendo una configurazione radiale, o a disco, intanto lo stroma corneale situato tra le opacità risulta trasparente. Successivamente si assiste ad un aumento del numero e delle dimensioni dei depositi, con diffusione in profondità e verso l’esterno senza mai raggiungere il limbus, ciò conduce a riduzione dell’acuità visiva associata a riduzione della sensibilità corneale. Entro la quinta decade si rende necessario il trapianto di cornea con cheratoplastica lamellare o perforante.

Distrofia maculare (Greonouw 2) : è la distrofia corneale stromale meno comune, associata ad alterazione del metabolismo del cheratan solfato. È ereditata in modo autosomico recessivo con il locus del gene su 16q21. Le manifestazioni cliniche compaiono nella prima decade di vita quando il paziente lamenta una riduzione dell’acuità visiva. All’esame biomicroscopico a lampada a fessura c’è l’iniziale comparsa di piccole opacità stromali anteriori nella zona centrale della cornea, seguite dalla formazione di piccole aree grigio-biancastre che interessano lo stroma anteriore centrale e posteriore. La presenza, in superficie, di depositi superficiali può generare irregolarità della superficie corneale anche se rare sono le erosioni. È invece presente una progressiva opacizzazione che conduce alla necessità di eseguire un intervento di cheratoplastica perforante.

 

Distrofia di Avellino: la modalità di trasmissione è di tipo autosomico dominante con il locus del gene su 5q31; la patologia compare nella prima decade con rare erosioni corneali che, se presenti, risultano asintomatiche. Alla biomicroscopia a lampada a fessura le opacità sono superficiali, di piccole dimensioni e addensate centralmente. Per quando riguarda il trattamento di solito non è necessario.

Distrofia gelatinosa a goccia: è una rara forma di distrofia corneale ereditata con modalità autosomico recessiva. I sintomi iniziali compaiono nella prima-seconda decade di vita con importante fotofobia, lacrimazione e deficit visivo. Le indagini strumentali mostrano sulla cornea formazioni nodulari di colore grigio a localizzazione subepiteliale le quali tendono a confluire e a coinvolgere lo stroma. La terapia è rappresentata dalla cheratectomia con laser a eccimeri.

Distrofia con opacità centrale di Francois: è ereditata come carattere autosomico dominante. I segni evidenti all’esame biomicroscopico sono piccole opacità poligonali di colorito grigio, separate da aree trasparenti localizzate nello stroma posteriore e interessanti la parte centrale della cornea. Trattandosi di una patologia non invalidante non è necessario alcun trattamento.

Distrofia di Neetens: è trasmessa con carattere autosomico dominante, insorge nella prima decade di vita e causa una progressiva diminuzione del visus. Alla lampada a fessura si evidenziano delle piccole opacità stromali concentriche dovute a cheratociti vacuolizzati contenenti depositi di glicosamminoglicani. La terapia è affidata al trapianto di cornea.

Le distrofie endotelialicomprendono:
 

• Distrofia endoteliale di Fuchs: si tratta di una patologia bilaterale caratterizzata da notevole riduzione delle cellule endoteliali corneali. Colpisce soprattutto il sesso femminile e può rappresentare una condizione predisponente per la comparsa di glaucoma ad angolo aperto. Di solito è una forma sporadica anche se sono descritti casi di trasmissione autosomico dominante. Può essere distinta in 3 stadi:
• Stadio I (Distrofia guttata): protuberanze irregolari sulla membrana di Descemet, alla lampada a fessura sono evidenti piccoli depositi (gutte) che rappresentano le cellule endoteliali distrutte. Il visus è conservato
• Stadio II (distrofia di Fuchs franca): si ha un aspetto a “metallo battuto” associato a deposito di melanina. In questa fase comincia la riduzione del visus.
• Stadio III (cheratopatia bollosa): comparsa di edema epitelio-stromale, dovuto alla sofferenza estesa del tessuto endoteliale. Si reperta anche la presenza di bolle e microcisti tipiche che, quando si rompono, provocano dolore intenso per esposizione delle terminazioni nervose corneali.

 

Il trattamento prevede l’instillazione di gocce di cloruro di sodio 0,5% e l’uso di lenti a contatto terapeutiche che riducono il dolore proteggendo le terminazioni nervose esposte dopo la rottura delle microcisti. Nelle forme avanzate è necessaria la cheratoplastica perforante.

Distrofia polimorfa posteriore: si tratta di una distrofia rara ed asintomatica nella quale le cellule endoteliali corneali mostrano aspetti simili alle cellule epiteliali. È ereditata come carattere autosomico dominante con il locus del gene sul cromosoma 20. Esordisce solitamente dopo la nascita anche se viene scoperta in epoca successiva. I segni tipici evidenziabili alla biomicroscopia a lampada a fessura sono formazioni endoteliali vescicolari, confluenti o a banda e piccole opacità asimmetriche. È possibile l’associazione con membrane iridee, sinechie anteriori e glaucoma. Il visus è poco compromesso ed il trattamento non risulta necessario.

Distrofia endoteliale ereditaria congenita: è una patologia congenita con ereditarietà autosomica recessiva o dominante in cui c’è mancanza parziale o totale dell’endotelio corneale. È distinta in due forme CHED1 e CHED2. L’esordio avviene dopo la nascita con edema corneale diffuso, bilaterale e simmetrico con progressiva opacizzazione corneale. Per quanto riguarda il trattamento, nelle forme avanzate è necessario il trapianto di cornea mediante cheratoplastica perforante.

Distrofia a pelle di coccodrillo ( di Vogt): sia il gene interessato che la trasmissione sono ignote. Può esordire in tutte le età ed è caratterizzata dalla presenza di tenui e diafane opacità profonde dovute a deposito di fibre collagene sulla membrana di Descemet. E’ asintomatica con visus conservato e non necessita di trattamento.