I colobomi della lente. Per coloboma si intende la mancanza totale o parziale di tessuto, dovuta ad un arresto della crescita tissutale in età embrionale. Molto spesso associati alla stessa patologia dell’iride, coroide e nervo ottico; sono di solito localizzati nella zona inferiore del cristallino. Alla biomicroscopia a lampada a fessura con pupilla midriatica è visibile un’incisura equatoriale legata ad un arresto dello sviluppo di un’area della lente. Se isolati non danno alcun distrurbo visivo.
La sferofachiaè una condizione rara legata ad un anomalo sviluppo del cristallino che appare di forma rotonda e molto spesso di dimensione più piccola (microsferofachia). Fa solitamente parte di sindromi complesse come la s. di Weil-Marchesanti nella quale i soggetti affetti presentano anche bassa statura, anomalie delle metafisi, brachidattilia, brachicefalia, miopatie e cardiopatie congenite. La microsferofachia genera una miopia elevata per aumento del potere refrattivo del cristallino, è inoltre presente un aumento del rischio di glaucoma ad angolo chiuso da blocco pupillare per cui è utile la somministrazione di cicloplegici che riducono la curvatura della lente evitando la comparsa di questa situazione patologica.
Importanti sono poi le anomalie di posizione del cristallino come l’ectopia lentiscon spostamento del cristallino dalla sua normale posizione. Si distinguono sublussazioni (cristallino parzialmente decentrato) o lussazioni complete (con dislocazione nel vitreo o in camera anteriore). Molto spesso tale condizione si associa alla comparsa di cataratta. L’ectopia lentis può essere una condizione acquisita (traumi) o congenita associata a sindrome di Marfan o sindrome di Ehler-Danlos. Nel caso di dislocazione anteriore del cristallino lo stato refrattivo è caratterizzato da miopia, mentre nel caso di dislocazione nel vitreo ci sarà una condizione di ipermetropia. Se invece lo spostamento avviene lateralmente si avrà astigmatismo elevato con possibile diplopia monoculare.
Infine le alterazioni di forma comprendono il lenticono e lentiglobo in cui il cristallino presenta una forma conica o globosa. La diagnosi avviene mediante biomicroscopia a lampada a fessura con fascio di luce in retroilluminazione in cui è evidente un’ombra a “goccia d’olio” solitamente associata ad una zona di opacità. Si tratta di situazioni cliniche spesso associate a patologie malformative oculari.