Il Cheratocono (termine formato dalle due parole greche: KERATOS = Cornea e dalla parola KONOS = Cono) è una patologia corneale, non infiammatoria, caratterizzata dal progressivo assottigliamento, sfiancamento, e protrusione della cornea. Questi cambiamenti nella forma della cornea inducono progressive modifiche refrattive che si traducono generalmente nella comparsa di un astigmatismo irregolare, miopia e successivo graduale peggioramento dell’acuità visiva. E’ una patologia caratterizzata da un’insorgenza lenta e progressiva, che si manifesta generalmente durante la pubertà, anche se i primi segni possono presentarsi in qualsiasi fascia d’età.
Secondo alcuni Autori il sesso femminile sarebbe più frequentemente affetto da tale disordine.
Il Cheratocono è più frequente nella razza bianca e presenta nei paesi occidentali una prevalenza della malattia riportata in letteratura che varia grandemente secondo la popolazione esaminata, i test, ed i criteri diagnostici impiegati. La maggioranza degli studi riporta una prevalenza di 50-200 casi per 100.000 e un’incidenza di 1 caso per 10.000 abitanti.
Il Cheratocono è una malattia generalmente bilaterale; tuttavia, la gravità clinica del coinvolgimento è spesso asimmetrica. Segni e sintomi sono molto variabili e dipendono principalmente dalla severità della malattia e dalla localizzazione dell’apice del cono.
Prevedere la progressione e l’evoluzione di tale patologia rimane tuttora uno dei limiti della tecnologia attualmente a disposizione: spesso la progressione è molto lenta nel tempo, e trova un assestamento intorno ai 40-50 anni; in alcuni casi lo sfiancamento può essere talmente precoce e rapido da richiedere una terapia chirurgica anche prima della terza decade d’età.
L’ereditarietà sembra avere un ruolo nello sviluppo del Cheratocono solo in una piccola percentuale di casi, approssimativamente il 14%, e sebbene non sia stato individuato il gene responsabile della malattia, si è visto che può essere trasmesso come carattere dominante o recessivo.
Nella maggior parte dei casi il Cheratocono si presenta spontaneamente, senza evidenza di una trasmissione genetica, come una condizione isolata anche se, in alcuni pazienti, tuttavia, si può associare ad altri problemi sistemici e/o oculari.
I sintomi più comuni del Cheratocono sono rappresentati dalla fotofobia e da una progressiva e significativa riduzione della qualità visiva con distorsione dell’immagine provocata dalla deformazione corneale che induce un aumento dell’astigmatismo (generalmente miopico ed irregolare) e poi dallo sviluppo delle opacità del cono. Gold standard per la diagnosi di cheratocono è la topografia corneale (o mappa corneale) un esame che consente di valutare la curvatura della cornea; oggi, grazie all’evoluzione della tecnologia sono disponibili strumenti che permettono di associare all’esame topografico anche l’esame pachimetrico (ovvero la misurazione dello spessore corneale).
Oltre alla forma descritta, occorre ricordare, il cheratocono acuto o idrope corneale, ovvero una possibile complicanza, che comporta rapido opacamento della cornea con importante deficit visivo, dovuto alla rottura di una delle strutture che compone la cornea.
Il trattamento del cheratocono varia a seconda dello stadio della malattia. Nello stadio iniziale gli occhiali possono correggere il difetto, ma quando l'astigmatismo irregolare non è più correggibile in modo adeguato con l'occhiale, è necessario passare all'applicazione della lente a contatto. Di solito viene consigliata la lente a contatto semirigida o rigida perché consente la migliore correzione ottica. Nei soggetti intolleranti a questo tipo di lente e nelle fasi ancora iniziali, può essere applicata una lente morbida adeguata, anche torica, che talvolta rende possibile un recupero sufficiente.
Per la natura evolutiva del cheratocono il portatore di lenti a contatto dovrà sottoporsi a controlli periodici (l'oculista consiglia almeno 2 volte l'anno) per valutarne appunto l'evoluzione e verificare che le lentine siano sempre il più conformi possibile. Infatti, la lentina ideale dovrebbe essere conforme al cheratocono (cercando di evitare l'appoggio della stessa solo sull'apice del cono) ed essere indossata quale ottimo presidio correttivo limitando le ore di applicazione allo stretto necessario.
Quando la lente a contatto non è più in grado di correggere in modo adeguato, o in caso di scarsa tolleranza o di variazioni dello stadio evolutivo dell'ectasia è necessario ricorrere alla soluzione chirurgica, che comprende:
1. l’utilizzo degli anelli intrastromali (INTACS) che sono stati proposti nel trattamento del cheratocono non evolutivo intollerante alla lente a contatto. L'obiettivo di questa tecnica è quello di appiattire e centrare l'apice del cheratocono allo scopo di migliorare l'acuità visiva naturale o corretta con occhiale.
2. Il CCL (corneal collagen cross-linking riboflavin) è un trattamento non-invasivo che ha dimostrato di poter rinforzare la struttura corneale debole in pazienti con cheratocono. Il metodo funziona aumentando i collegamenti incrociati (cross-linking) tra collagene, che sono gli 'agganci' naturali, una sorta di ponti all'interno delle molecole della cornea. Questi agganci sono fondamentali per impedire alla cornea di incurvarsi ulteriormente e divenire ripida ed irregolare (che è proprio la causa del cheratocono).
3. Trapianto di Cornea o Cheratoplastica, ne esistono vari tipi (perforante, lamellare, a fungo) e vengono utilizzati quando i rimedi precedenti non consentono più di controllare gli effetti della patologia. Si tratta di trapianti con sostituzione della cornea del donatore con una cornea ricevente (da cadavere) che permette in base alle tecniche un recupero visivo in breve tempo (mesi).
